Käsitteen tiedot
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
...
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Käytettävä termi
Mukolipidoser
Tyyppi
-
Ämne
Yläkäsite
Käyttöhuomautus
- En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av onormalt stora mängder sura mukopolysackarider, sfingolipider och/eller glykolipider i inälvs- och mesenkymceller. Onormala mängder sfingolipider eller glykolipider förekommer i nervvävnad. Utvecklingsstörning och skelettförändringar, främst dysostosis multiplex, är vanliga.
Muunkieliset termit
-
englanti
-
Mucolipidosis
-
Sialidoses
-
Sialidosis
-
suomi
-
mucolipidosis
-
mukolipidoosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009081
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}