Käsitteen tiedot
Käytettävä termi
Rothmund-Thomson Syndrome
Tyyppi
-
Topical Descriptor
Yläkäsite
Ohjaustermit
- Congenitale, Poikiloderma
- Congenitales, Poikiloderma
- Congenital Poikiloderma
- Poikiloderma Atrophicans and Cataract
- Poikiloderma Congenitale
- Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson
- Poikiloderma Congenitales
- Poikiloderma of Rothmund Thomson
- Poikiloderma of Rothmund-Thomson
- Rothmund-Thomson Poikiloderma
- Rothmund-Thomson Poikilodermas
Käyttöhuomautus
- An autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM.
Huomautus muutoshistoriasta
- 2006 (1964)
Muunkieliset termit
-
ruotsi
-
suomi
-
kongenitaalinen poikiloderma
-
kongenitaalinen poikilodermia
-
poikiloderma congenitale
-
Rothmund-Thomson
-
Rothmund-Thomsonin syndrooma
-
synnynnäinen ihokirjotauti
-
synnynnäinen poikiloderma
-
synnynnäinen poikilodermia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D011038
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}