Käsitteen tiedot
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Missbildningar, multipla
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Muskel- och skelettmissbildningar
Kraniofaciala missbildningar
Muskel- och skelettsjukdomar
Skelettsjukdomar
Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade
Benbildningsdefekter
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Kromosomrubbningar
...
Tecken och symtom
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
Käytettävä termi
Rubinstein-Taybis syndrom
Tyyppi
-
Ämne
Yläkäsite
Käyttöhuomautus
- En kromosomstörning som kännetecknas av psykisk funktionsnedsättning, breda tummar, syndaktyli, böjd näsa, kort överläpp, utstående underläpp, avsaknad av hjärnbalken, stort nackhål, ärrsvulstbildnigg, pulmonal förträngning, vertebrala avvikelser, bröstkorgsavvikelser, sömnapné och megakolon. Sjukdomen är arvsmässigt autosomal dominant och hänger samman med delegationer av den korta armen i kromosom 16 (16p13.3).
Muunkieliset termit
-
englanti
-
Broad Thumb Hallux Syndrome
-
Broad Thumb-Hallux Syndrome
-
Broad Thumb-Hallux Syndromes
-
Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, and Mental Retardation
-
Rubinstein Syndrome
-
Syndrome, Broad Thumb-Hallux
-
Syndrome, Rubinstein
-
Syndromes, Broad Thumb-Hallux
-
suomi
-
Rubinstein-Taybi
-
Rubinstein-Taybin syndrooma
-
syndroma Rubinstein-Taybi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D012415
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}