Käsitteen tiedot
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga neoplastiska syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Käytettävä termi
Tuberös skleros
Tyyppi
-
Ämne
Yläkäsite
Käyttöhuomautus
- Autosomalt dominant neurokutansyndrom som kännetecknas av psykisk funktionsnedsättning, epilepsi och hudskador (t.ex. talgkörteltumörer). Det finns dock avsevärd heterogenitet i de neurologiska yttringarna. Syndromet är också associerat med bildning av kortikala tuber och hamartom över hela kroppen, särskilt på hjärtat, njurarna och ögonen. Mutationer på två positioner TSC1 och TSC2 som kodar hamartin respektive tuberin är förknippat med denna sjukdom.
Muunkieliset termit
-
englanti
-
Bourneville Disease
-
Bourneville Phacomatosis
-
Bourneville Phakomatosis
-
Bourneville Pringle Disease
-
Bourneville Pringle's Disease
-
Bourneville Syndrome
-
Bourneville-Pringle Disease
-
Bourneville-Pringle's Disease
-
Bourneville-Pringles Disease
-
Bourneville's Disease
-
Bourneville's Syndrome
-
Cerebral Scleroses
-
Cerebral Sclerosis
-
Disease, Bourneville-Pringle
-
Disease, Bourneville-Pringle's
-
Epiloia
-
Phacomatosis, Bourneville
-
Phakomatosis, Bourneville
-
Sclerosis Tuberosa
-
Sclerosis, Cerebral
-
Sclerosis, Tuberose
-
Syndrome, Bourneville
-
Syndrome, Bourneville's
-
Tuberose Sclerosis
-
Tuberous Sclerosis Complex
-
suomi
-
Bournevillen tauti
-
Bournville
-
epiloia
-
morbus Bourneville
-
morbus Bournville
-
morbus Pringle
-
Pringle
-
Pringlen tauti
-
sclerosis tuberosa
-
tuberoosi skleroosi
-
tuberoskleroosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D014402
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}