Hyppää sisältöön

Hae sanastosta

Sisällön kieli

Käsitteen tiedot

Käytettävä termi

Porphyria, Variegate  

Tyyppi

  • Topical Descriptor

Ohjaustermit

  • Deficiency, Ppox
  • Porphyria, South African Type
  • Porphyria Variegata
  • Porphyria Variegate
  • Ppox Deficiencies
  • Ppox Deficiency
  • Protoporphyrinogen Oxidase Deficiency
  • Variegate Porphyria

Käyttöhuomautus

  • An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of protoporphyrinogen oxidase (EC 1.3.3.4) in the LIVER, the seventh enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, COPROPORPHYRINS and protoporphyrinogen.

Huomautus muutoshistoriasta

  • 2005; use PORPHYRIA, HEPATIC 1993-2004

Muunkieliset termit

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D046350

Lataa tämä käsite:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Luotu 15.7.2004, viimeksi muokattu 11.4.2022