Begreppsinformation
Föredragen term
Ataxin-2
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett poly A RNA-bindande protein som negativt reglerar endocytos i epidermal tillväxtfaktorreceptor. En ökad risk för att utveckla amyotrofisk lateralskleros 13 kan observeras hos patienter med fler än 23 CAG-upprepningari ATXN2 genkodningssekvens. Större CAG-ökning i ATXN2-genen förekommer hos patienter med spinocerebellära ataxi 2.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Ataxin 2 Protein
-
Ataxin-2 Protein
-
Atx 2 Protein
-
Atx-2 Protein
-
ATXN2 Protein
-
Protein, Ataxin-2
-
Protein, Atx-2
-
Protein, ATXN2
-
Protein, SCA2
-
SCA2 Protein
-
Spinocerebellar Ataxia Type 2 Protein
-
finska
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D000067698
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}