Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Alkaptonuri  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Alcaptonuria
  • Alcaptonurias
  • Homogentisic Acid Oxidase Deficiency
  • Homogentisic Acidura
  • finska

  • alkaptonivirtsaisuus

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D000474

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2024-06-25