Begreppsinformation
Föredragen term
Alkaptonuri
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Alcaptonuria
-
Alcaptonurias
-
Homogentisic Acid Oxidase Deficiency
-
Homogentisic Acidura
-
finska
-
alkaptonivirtsaisuus
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D000474
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}