Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Fabrys sjukdom  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.

Termer på andra språk

  • engelska

  • alpha Galactosidase A Deficiency
  • alpha Galactosidase A Deficiency Disease
  • alpha-Galactosidase A Deficiency
  • alpha-Galactosidase A Deficiency Disease
  • Anderson Fabry Disease
  • Anderson-Fabry Disease
  • Angiokeratoma Corporis Diffusum
  • Angiokeratoma Diffuse
  • Angiokeratoma, Diffuse
  • Ceramide Trihexosidase Deficiency
  • Deficiency, alpha-Galactosidase A
  • Deficiency, Ceramide Trihexosidase
  • Deficiency, GLA
  • Diffuse Angiokeratoma
  • Fabry's Disease
  • GLA Deficiency
  • Hereditary Dystopic Lipidosis
  • Lipidosis, Hereditary Dystopic
  • finska

  • angiokeratoma corporis diffusa
  • Fabry
  • morbus Fabry

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D000795

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2023-08-25