Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Föredragen term
Fabrys sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.
Termer på andra språk
-
engelska
-
alpha Galactosidase A Deficiency
-
alpha Galactosidase A Deficiency Disease
-
alpha-Galactosidase A Deficiency
-
alpha-Galactosidase A Deficiency Disease
-
Anderson Fabry Disease
-
Anderson-Fabry Disease
-
Angiokeratoma Corporis Diffusum
-
Angiokeratoma Diffuse
-
Angiokeratoma, Diffuse
-
Ceramide Trihexosidase Deficiency
-
Deficiency, alpha-Galactosidase A
-
Deficiency, Ceramide Trihexosidase
-
Deficiency, GLA
-
Diffuse Angiokeratoma
-
Fabry's Disease
-
GLA Deficiency
-
Hereditary Dystopic Lipidosis
-
Lipidosis, Hereditary Dystopic
-
finska
-
angiokeratoma corporis diffusa
-
Fabry
-
morbus Fabry
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D000795
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}