Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Primära immunbristsjukdomar
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Spinocerebellär degeneration
Spinocerebellära ataxier
...
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Spinocerebellär degeneration
Spinocerebellära ataxier
Föredragen term
Ataxia telangiektasia
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Louis-Bars syndrom
Användningsanmärkning
- Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Ataxia Telangiectasia Syndrome
-
Ataxia-Telangiectasia
-
Louis Bar Syndrome
-
Louis-Bar Syndrome
-
Syndrome, Ataxia Telangiectasia
-
Syndrome, Louis-Bar
-
Telangiectasia, Cerebello-Oculocutaneous
-
finska
-
ataxia telangiectasia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D001260
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}