Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Spinocerebellär degeneration
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Spinocerebellär degeneration
Föredragen term
Dyssynergia cerebellaris myoclonica
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Ramsey Hunt cerebellärt syndrom
Användningsanmärkning
- Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Ataxia, Dentate Cerebellar
-
Ataxias, Dentate Cerebellar
-
Atrophies, Dentate Cerebellar
-
Atrophy, Dentate Cerebellar
-
Cerebellar Ataxias, Dentate
-
Cerebellar Atrophy, Dentate
-
Cerebellar Dyssynergia
-
Cerebellar Dyssynergias
-
Dentate Cerebellar Ataxia
-
Dentate Cerebellar Ataxias
-
Dentate Cerebellar Atrophies
-
Dentate Cerebellar Atrophy
-
Dentate Nucleus Syndrome, Ramsay Hunt
-
Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica
-
Dyssynergia Cerebellaris Progressiva
-
Dyssynergia, Cerebellar
-
Dyssynergias, Cerebellar
-
Ramsay Hunt Cerebellar Syndrome
-
Ramsay Hunt Dentate Syndrome
-
finska
-
myoklooninen pikkuaivodyssynergia
-
myoklooninen serebellaarinen dyssynergia
-
pikkuaivodyssynergia
-
pikkuaivojen dyssynergia
-
serebellaarinen dyssynergia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D002527
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}