Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Nervsystemets missbildningar
Hereditär motorisk och sensorisk neuropati
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Hereditär motorisk och sensorisk neuropati
Föredragen term
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Peroneal muskulär atrofi
- Roussy-Levy syndrom
Användningsanmärkning
- En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Atrophies, Peroneal Muscular
-
Atrophy, Muscular, Peroneal
-
Atrophy, Peroneal Muscular
-
Charcot Marie Disease
-
Charcot Marie Tooth Hereditary Neuropathy
-
Charcot Marie Tooth Syndrome
-
Charcot-Marie Disease
-
Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy
-
Charcot-Marie-Tooth Syndrome
-
Hereditary Neuropathy, Charcot-Marie-Tooth
-
Muscular Atrophies, Peroneal
-
Muscular Atrophy, Peroneal
-
Peroneal Muscular Atrophies
-
Peroneal Muscular Atrophy
-
Syndrome, Charcot-Marie-Tooth
-
finska
-
atrophia musculorum peroneorum
-
Charcot-Marie
-
Charcot-Marie-Tooth
-
Charcot-Marie-Toothin neuropatia
-
Charcot-Marien neuropatia
-
Charcot-Marien tauti
-
hereditaarinen motoris-sensorinen neuropatia
-
HMSN
-
morbus Charcot-Marie
-
morbus Charcot-Marie-Tooth
-
peroneaalinen lihasatrofia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D002607
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}