Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Ögonsjukdomar > Ärftliga ögonsjukdomar > Albinism > Chediak-Higashis syndrom

Föredragen term

Chediak-Higashis syndrom  

Typ

  • Ämne

Underordnade begrepp

Användningsanmärkning

  • En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Chediak Steinbrinck Higashi Syndrome
  • Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome
  • Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndromes
  • Oculocutaneous Albinism with Leukocyte Defect
  • finska

  • Chediak-Higashi
  • Chédiak-Higashi
  • Chediak-Higashin oireyhtymä
  • Chediak-Higashin syndrooma
  • Chédiak-Higashin syndrooma
  • syndroma Chediak-Higashi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D002609

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2019-06-17