Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Albinism
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga ögonsjukdomar
Albinism
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Albinism
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Albinism
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Primära immunbristsjukdomar
Föredragen term
Chediak-Higashis syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Chediak Steinbrinck Higashi Syndrome
-
Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome
-
Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndromes
-
Oculocutaneous Albinism with Leukocyte Defect
-
finska
-
Chediak-Higashi
-
Chédiak-Higashi
-
Chediak-Higashin oireyhtymä
-
Chediak-Higashin syndrooma
-
Chédiak-Higashin syndrooma
-
syndroma Chediak-Higashi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D002609
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}