Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Osteokondrodysplasier > Chondodysplasia punctata
Muskel- och skelettsjukdomar > Skelettsjukdomar > Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade > Osteokondrodysplasier > Chondodysplasia punctata

Föredragen term

Chondodysplasia punctata  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Underordnade begrepp

Användningsanmärkning

  • En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form. Ämnesomsättningsdefekter i association med försämrade peroxisomer förekommer endast i den rizomeliska formen.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D002806

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2016-01-20