Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Osteokondrodysplasier
Föredragen term
Kleidokranial dysplasi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett sällsynt, autosomalt dominant tillstånd med defekt benbildning i skallbenen, stora fontaneller och försenad tillslutning av fogarna, fullständig eller partiell avsaknad av nyckelben, bred blygdbenssymfys, korta mittrörben i femte fingrarna och tand- och ryggradsanomalier.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Cleidocranial Digital Dysostoses
-
Cleidocranial Digital Dysostosis
-
Cleidocranial Dysostoses
-
Cleidocranial Dysostosis
-
Dysostoses, Cleidocranial
-
Dysostoses, Cleidocranial Digital
-
Dysostosis, Cleidocranial
-
Dysostosis, Cleidocranial Digital
-
Marie Sainton Syndrome
-
Marie-Sainton Syndrome
-
Scheuthauer Marie Sainton Syndrome
-
Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome
-
Syndrome, Marie-Sainton
-
Syndrome, Scheuthauer-Marie-Sainton
-
finska
-
dysplasia cleidocranialis
-
kleidokraniaalinen dysostoosi
-
kleidokraniaalinen dysplasia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D002973
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}