Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Föredragen term
Cockaynes syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Ett syndrom som karakteriseras av flera systemmissbildningar inklusive kortvuxenhet, ljusöverkänslighet, för tidigt åldrande och hörselnedsättning. Det orsakas av mutationer hos ett antal autosomalt recessiva gener vilka kodar proteiner som involverar DNA-reparationsprocesser. Cockaynes syndrom klassificeras efter svårighetsgrad och debut. Typ I (klassisk; CSA) debuterar under det andra levnadsåret; typ II (ärftligt; CSB) debuterar med svåra symtom vid födelsen; typ III (xeroderma pigmentosum; XP) debuterar med milda symtom senare i barndomen.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome
-
Progeria Like Syndrome
-
Progeria-Like Syndrome
-
Progeria-Like Syndromes
-
Progeroid Nanism
-
Syndrome, Progeria-Like
-
finska
-
Cockayn
-
Cockayne
-
Cockaynen syndrooma
-
syndroma Cockayne
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D003057
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}