Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Missbildningar, multipla
Nervsystemets sjukdomar
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
Föredragen term
Kattjam-syndromet
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Cri-du-chatsyndrom
Användningsanmärkning
- Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk funktionsnedsättning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.
Termer på andra språk
-
engelska
-
5p Deletion Syndrome
-
5p Deletion Syndromes
-
5p Minus Syndrome
-
5p Minus Syndromes
-
5p Syndrome
-
5p- Syndrome
-
5p- Syndrome, Chromosome
-
5p- Syndromes
-
5p- Syndromes, Chromosome
-
Cat Cry Syndrome
-
Cat Cry Syndromes
-
Chromosome 5 Short Arm Deletion Syndrome
-
Chromosome 5p Deletion Syndrome
-
Chromosome 5p- Syndrome
-
Chromosome 5p- Syndromes
-
Crying Cat Syndrome
-
Crying Cat Syndromes
-
Deletion of Short Arm of Chromosome 5 Syndrome
-
Deletion Syndrome, 5p
-
Deletion Syndromes, 5p
-
Minus Syndrome, 5p
-
Minus Syndromes, 5p
-
Syndrome, 5p Deletion
-
Syndrome, 5p Minus
-
Syndrome, 5p-
-
Syndrome, Cat Cry
-
Syndrome, Chromosome 5p-
-
Syndrome, Crying Cat
-
Syndromes, 5p Deletion
-
Syndromes, 5p Minus
-
Syndromes, Cat Cry
-
Syndromes, Chromosome 5p-
-
Syndromes, Crying Cat
-
finska
-
cri-du-chat
-
cri-du-chat -oireyhtymä
-
cri-du-chat -syndrooma
-
kissanhuuto-syndrooma
-
kromosomin 5 lyhyen haaran deleetio
-
syndroma cri-du-chat
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D003410
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}