Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Kromosomrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Kromosomrubbningar
...
Tecken och symtom
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
Föredragen term
De Langes syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Brachmann-de Langes syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
Användningsanmärkning
- Ett syndrom som karakteriseras av hämmad tillväxt, svår psykisk funktionsnedsättning, kortvuxenhet, ett lågt morrande skrik, brakiocefali, lågt sittande öron, sadelnacke, karpmun, nedtryckt näsrygg, buskiga ögonbryn som möts på mitten, patologisk hårighet och missformade händer. Tillståndet kan uppstå sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Amstelodamensis, Typus Degenerativus
-
Brachmann De Lange Syndrome
-
Brachmann-De Lange Syndrome
-
Cornelia De Lange Syndrome
-
De Lange's Syndrome
-
Syndrome, Brachmann-De Lange
-
Typus Degenerativus Amstelodamensis
-
finska
-
Cornelia de Lange
-
Cornelia de Langen syndrooma
-
de Lange
-
De Langen oireyhtymä
-
de Langen syndrooma
-
syndroma de Lange
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D003635
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}