Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Kromosomrubbningar > Downs syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Kromosomrubbningar > Downs syndrom
... > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Tecken och symtom > Neurologiska manifestationer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > Downs syndrom
Nervsystemets sjukdomar > Neurologiska manifestationer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > Downs syndrom
Beteende och beteendemekanismer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > Downs syndrom
Psykiska störningar > Utvecklingsneurologiska störningar > Intellektuell funktionsnedsättning > Downs syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Missbildningar, multipla > Downs syndrom

Föredragen term

Downs syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Hänvisningstermer

  • Mongolism
  • Trisomi 21

Användningsanmärkning

  • En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, fyrfingerfåra och måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom.

Termer på andra språk

  • Down Syndrome

    engelska

  • 47,XX,+21
  • 47,XY,+21
  • Down's Syndrome
  • Downs Syndrome
  • Mongolism
  • Syndrome, Down's
  • Trisomy 21
  • Trisomy G
  • Downin oireyhtymä

    finska

  • 21-trisomia
  • Down
  • Downin syndrooma
  • mongoloidi
  • mongoloidismi
  • mongoloismi
  • määrittämätön Downin oireyhtymä
  • syndroma Down
  • syndroma Down non specificatum

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D004314

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2022-05-23