Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Kromosomrubbningar > Könskromosomrubbningar > Fragil X-syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Kromosomrubbningar > Könskromosomrubbningar > Fragil X-syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom
Nervsystemets sjukdomar > Neurodegenerativa sjukdomar > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga sjukdomar, X-bundna > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom
... > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Tecken och symtom > Neurologiska manifestationer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom
... > Nervsystemets sjukdomar > Neurologiska manifestationer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom
Beteende och beteendemekanismer > Kognitiva manifestationer > Intellektuell funktionsnedsättning > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom
Psykiska störningar > Utvecklingsneurologiska störningar > Intellektuell funktionsnedsättning > X-bunden intellektuell funktionsnedsättning > Fragil X-syndrom

Föredragen term

Fragil X-syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Fraxa-syndrom

Användningsanmärkning

  • Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.

Termer på andra språk

  • Fragile X Syndrome

    engelska

  • Fra(X) Syndrome
  • Fragile X Mental Retardation Syndrome
  • Marker X Syndrome
  • Marker X Syndromes
  • Martin Bell Syndrome
  • Martin-Bell Syndrome
  • Mental Retardation, X-Linked, Associated With Marxq28
  • Syndrome, Marker X
  • Syndrome, Martin-Bell
  • Syndromes, Marker X
  • X Linked Mental Retardation and Macroorchidism
  • X-Linked Mental Retardation and Macroorchidism
  • fragiili X -oireyhtymä

    finska

  • fragiili X
  • fragiili X -syndrooma
  • fragiili-X
  • fragile X
  • fragile X -oireyhtymä
  • fragile X -syndrooma
  • fragile-X
  • frax
  • frax-oireyhtymä
  • frax-syndrooma
  • fraxi-oireyhtymä
  • fraxi-syndrooma
  • Martin-Bell
  • Martin-Bellin oireyhtymä
  • Martin-Bellin syndrooma
  • särö-X
  • särö-X-oireyhtymä
  • särö-X-syndrooma

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D005600

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1982-04-22, senast editerad 2018-06-30