Begreppsinformation
Nervsystemets sjukdomar
Centrala nervsystemets sjukdomar
Ryggmärgssjukdomar
Spinocerebellär degeneration
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Lillhjärnans sjukdomar
Spinocerebellär degeneration
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Spinocerebellär degeneration
Föredragen term
Friedreichs ataxi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Ataxia, Friedreich Familial
-
Ataxia, Friedreich Hereditary
-
Ataxia, Friedreich Spinocerebellar
-
Ataxia, Friedreich's
-
Ataxia, Friedreich's Familial
-
Ataxia, Friedreich's Hereditary
-
Ataxias, Friedreich's Hereditary
-
Disease, Friedreich
-
Disease, Friedreich's
-
Familial Ataxia, Friedreich
-
Familial Ataxia, Friedreich's
-
Friedreich Disease
-
Friedreich Familial Ataxia
-
Friedreich Hereditary Ataxia
-
Friedreich Hereditary Spinal Ataxia
-
Friedreich Spinocerebellar Ataxia
-
Friedreich's Ataxia
-
Friedreich's Disease
-
Friedreich's Familial Ataxia
-
Friedreich's Hereditary Ataxia
-
Friedreich's Hereditary Ataxias
-
Friedreich's Hereditary Spinal Ataxia
-
Friedreichs Familial Ataxia
-
Friedreichs Hereditary Ataxia
-
Hereditary Ataxia, Friedreich
-
Hereditary Ataxia, Friedreich's
-
Hereditary Ataxias, Friedreich's
-
Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich
-
Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich's
-
Hereditary Spinal Scleroses
-
Hereditary Spinal Sclerosis
-
Scleroses, Hereditary Spinal
-
Sclerosis, Hereditary Spinal
-
Spinal Scleroses, Hereditary
-
Spinal Sclerosis, Hereditary
-
Spinocerebellar Ataxia, Friedreich
-
finska
-
ataxia Friedreich
-
ataxia Friedreich autosomica recessiva
-
autosomissa peittyvästi periytyvä Friedreichin ataksia
-
Friedreich
-
Friedreichs ataxi (autosomalt recessiv)
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D005621
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}