Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Spinocerebellär degeneration > Friedreichs ataxi
Nervsystemets sjukdomar > Neurodegenerativa sjukdomar > Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet > Spinocerebellär degeneration > Friedreichs ataxi
Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Ryggmärgssjukdomar > Spinocerebellär degeneration > Friedreichs ataxi
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Lillhjärnans sjukdomar > Spinocerebellär degeneration > Friedreichs ataxi
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Mitokondriella sjukdomar > Friedreichs ataxi

Föredragen term

Friedreichs ataxi  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.

Termer på andra språk

  • Friedreich Ataxia

    engelska

  • Ataxia, Friedreich Familial
  • Ataxia, Friedreich Hereditary
  • Ataxia, Friedreich Spinocerebellar
  • Ataxia, Friedreich's
  • Ataxia, Friedreich's Familial
  • Ataxia, Friedreich's Hereditary
  • Ataxias, Friedreich's Hereditary
  • Disease, Friedreich
  • Disease, Friedreich's
  • Familial Ataxia, Friedreich
  • Familial Ataxia, Friedreich's
  • Friedreich Disease
  • Friedreich Familial Ataxia
  • Friedreich Hereditary Ataxia
  • Friedreich Hereditary Spinal Ataxia
  • Friedreich Spinocerebellar Ataxia
  • Friedreich's Ataxia
  • Friedreich's Disease
  • Friedreich's Familial Ataxia
  • Friedreich's Hereditary Ataxia
  • Friedreich's Hereditary Ataxias
  • Friedreich's Hereditary Spinal Ataxia
  • Friedreichs Familial Ataxia
  • Friedreichs Hereditary Ataxia
  • Hereditary Ataxia, Friedreich
  • Hereditary Ataxia, Friedreich's
  • Hereditary Ataxias, Friedreich's
  • Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich
  • Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich's
  • Hereditary Spinal Scleroses
  • Hereditary Spinal Sclerosis
  • Scleroses, Hereditary Spinal
  • Sclerosis, Hereditary Spinal
  • Spinal Scleroses, Hereditary
  • Spinal Sclerosis, Hereditary
  • Spinocerebellar Ataxia, Friedreich
  • Friedreichin ataksia

    finska

  • ataxia Friedreich
  • ataxia Friedreich autosomica recessiva
  • autosomissa peittyvästi periytyvä Friedreichin ataksia
  • Friedreich
  • Friedreichs ataxi (autosomalt recessiv)

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D005621

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2013-07-08