Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Fukosidos
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Fukosidos
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Fukosidos
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Fukosidos
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Fukosidos
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Fukosidos
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Fukosidos
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Fukosidos

Föredragen term

Fukosidos  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.

Termer på andra språk

  • Fucosidosis

    engelska

  • alpha Fucosidase Deficiency Disease
  • alpha L Fucosidase Deficiency Disease
  • Alpha-Fucosidase Deficiency
  • alpha-Fucosidase Deficiency Disease
  • alpha-Fucosidase Deficiency Diseases
  • alpha-L-Fucosidase Deficiency
  • alpha-L-Fucosidase Deficiency Disease
  • alpha-L-Fucosidase Deficiency Diseases
  • Deficiency Disease, alpha Fucosidase
  • Deficiency Disease, alpha L Fucosidase
  • Deficiency Disease, alpha-Fucosidase
  • Deficiency Disease, alpha-L-Fucosidase
  • Deficiency Disease, Fucosidase
  • Deficiency Diseases, alpha-Fucosidase
  • Deficiency Diseases, alpha-L-Fucosidase
  • Deficiency Diseases, Fucosidase
  • Disease, alpha-Fucosidase Deficiency
  • Disease, alpha-L-Fucosidase Deficiency
  • Disease, Fucosidase Deficiency
  • Diseases, alpha-Fucosidase Deficiency
  • Diseases, alpha-L-Fucosidase Deficiency
  • Diseases, Fucosidase Deficiency
  • Fucosidase Deficiency
  • Fucosidase Deficiency Disease
  • Fucosidase Deficiency Diseases
  • fukosidoosi

    finska

  • fucosidosis

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D005645

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1984-05-29, senast editerad 2016-06-28