Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Fettomsättningsrubbningar > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Gauchers sjukdom

Föredragen term

Gauchers sjukdom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukosylceramidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid huvudsakligen i mononukleära fagocyter. De typiska Gauchercellerna, glykosfingolipidfyllda histiocyter, tränger undan normala celler i benmärg och invärtes organ vilket orsakar skelettförsämring, hepatosplenomegali och organsvikt. Det finns flera undergrupper baserade på närvaro och svårighetsgrad av neurologisk inblandning.

Termer på andra språk

  • Gaucher Disease

    engelska

  • Acid beta-Glucosidase Deficiency
  • Acid beta-Glucosidase Deficiency Disease
  • Cerebroside Lipidoses, Glucosyl
  • Cerebroside Lipidosis Syndrome
  • Cerebroside Lipidosis Syndromes
  • Cerebroside Lipidosis, Glucosyl
  • Deficiencies, Glucocerebrosidase
  • Deficiency Disease, Glucocerebrosidase
  • Deficiency Diseases, Glucocerebrosidase
  • Deficiency, Glucocerebrosidase
  • Disease, Gaucher's
  • Disease, Gauchers
  • Disease, Glucocerebrosidase Deficiency
  • Diseases, Gauchers
  • Diseases, Glucocerebrosidase Deficiency
  • Gaucher Splenomegaly
  • Gaucher Syndrome
  • Gaucher's Disease
  • Gauchers Disease
  • Gauchers Diseases
  • Glucocerebrosidase Deficiencies
  • Glucocerebrosidase Deficiency
  • Glucocerebrosidase Deficiency Disease
  • Glucocerebrosidase Deficiency Diseases
  • Glucocerebrosidoses
  • Glucocerebrosidosis
  • Glucosyl Cerebroside Lipidoses
  • Glucosyl Cerebroside Lipidosis
  • Glucosylceramidase Deficiency
  • Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency
  • Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease
  • Glucosylceramide Lipidoses
  • Glucosylceramide Lipidosis
  • Histiocytoses, Kerasin
  • Histiocytoses, Lipoid (Kerasin Type)
  • Histiocytosis, Kerasin
  • Histiocytosis, Lipoid (Kerasin Type)
  • Kerasin Histiocytoses
  • Kerasin Histiocytosis
  • Kerasin Lipoidoses
  • Kerasin Lipoidosis
  • Kerasin thesaurismoses
  • Kerasin thesaurismosis
  • Lipidoses, Glucosyl Cerebroside
  • Lipidoses, Glucosylceramide
  • Lipidosis Syndrome, Cerebroside
  • Lipidosis Syndromes, Cerebroside
  • Lipidosis, Glucosyl Cerebroside
  • Lipidosis, Glucosylceramide
  • Lipoid Histiocytoses (Kerasin Type)
  • Lipoid Histiocytosis (Kerasin Type)
  • Lipoidoses, Kerasin
  • Lipoidosis, Kerasin
  • Splenomegaly, Gaucher
  • Syndrome, Cerebroside Lipidosis
  • Syndrome, Gaucher
  • Syndromes, Cerebroside Lipidosis
  • thesaurismoses, Kerasin
  • thesaurismosis, Kerasin
  • Gaucherin tauti

    finska

  • Gaucher
  • morbus Gaucher
  • serebrosidilipidoosi
  • serebrosidoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D005776

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2021-07-01