Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ I
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ I

Föredragen term

Glykogeninlagringssjukdom typ I  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Hänvisningstermer

  • Gierkes sjukdom
  • Glukos-6-fosfatasbrist
  • Glukosfosfatasbrist
  • Glykogenos 1
  • Glykogenos typ I

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.

Termer på andra språk

  • Glycogen Storage Disease Type I

    engelska

  • Deficiencies, Glucose-6-Phosphatase
  • Deficiencies, Glucosephosphatase
  • Deficiency, Glucose-6-Phosphatase
  • Deficiency, Glucosephosphatase
  • Disease, Gierke
  • Disease, Gierke's
  • Disease, von Gierke
  • Disease, von Gierke's
  • Gierke Disease
  • Gierke's Disease
  • Gierkes Disease
  • Glucose 6 Phosphatase Deficiency
  • Glucose-6-Phosphatase Deficiencies
  • Glucose-6-Phosphatase Deficiency
  • Glucosephosphatase Deficiencies
  • Glucosephosphatase Deficiency
  • Glycogen Storage Disease 1 (GSD I)
  • Glycogenosis 1
  • Hepatorenal Glycogen Storage Disease
  • von Gierke Disease
  • von Gierke's Disease
  • von Gierkes Disease
  • glykogenoosi I

    finska

  • dekstrinoosi I
  • dekstrinoosi tyyppi I
  • glykogenoosi tyyppi I
  • morbus von Gierke
  • tyypin I dekstrinoosi
  • tyypin I glykogenoosi
  • tyyppi I dekstrinoosi
  • tyyppi I glykogenoosi
  • von Gierke
  • von Gierken tauti

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D005953

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2013-07-08