Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ II
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ II

Föredragen term

Glykogeninlagringssjukdom typ II  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Glykogenos 2
  • Glykogenos typ II
  • Pompes sjukdom
  • Surt maltasbrist

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv glykogenos orsakad av brist på glukan-1,4-alfaglukosidas. Stora mängder glykogen ansamlas i lysosomerna i skelettmuskelvävnad, hjärta, lever, ryggmärg och hjärna. Tre former har beskrivits: hos spädbarn, småbarn och vuxna. Spädbarnsformen är dödlig och visar sig med hypotoni och hjärtmuskelhypertrofi. Barndomsformen visar sig vanligtvis under andra levnadsåret som proximal svaghet och andningssymtom. Den form som uppträder i vuxen ålder yttrar sig som en långsamt tilltagande proximal muskelsjukdom.

Termer på andra språk

  • Glycogen Storage Disease Type II

    engelska

  • Acid Alpha Glucosidase Deficiency
  • Acid Alpha-Glucosidase Deficiencies
  • Acid Alpha-Glucosidase Deficiency
  • Acid Maltase Deficiency Disease
  • Alpha-Glucosidase Deficiencies
  • Alpha-Glucosidase Deficiencies, Acid
  • Alpha-Glucosidase Deficiency
  • Alpha-Glucosidase Deficiency, Acid
  • Deficiencies, Acid Alpha-Glucosidase
  • Deficiencies, GAA
  • Deficiency Disease, Acid Maltase
  • Deficiency Disease, Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase
  • Deficiency of Alpha Glucosidase
  • Deficiency of Alpha-Glucosidase
  • Deficiency, Acid Alpha-Glucosidase
  • Deficiency, GAA
  • Disease, Pompe
  • Disease, Pompe's
  • GAA Deficiencies
  • GAA Deficiency
  • Generalized Glycogenoses
  • Generalized Glycogenosis
  • Glycogen Storage Disease II
  • Glycogen Storage Disease Type 2
  • Glycogenoses, Generalized
  • Glycogenosis 2
  • Glycogenosis Type II
  • Glycogenosis, Generalized
  • GSD II
  • GSD2
  • GSD2s
  • Lysosomal alpha 1,4 Glucosidase Deficiency Disease
  • Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase Deficiency Disease
  • Pompe Disease
  • Pompe's Disease
  • Pompes Disease
  • Type II, Glycogenosis
  • Type IIs, Glycogenosis
  • glykogenoosi II

    finska

  • dekstrinoosi II
  • dekstrinoosi tyyppi II
  • glykogenoosi tyyppi II
  • morbus Pompe
  • Pompe
  • Pompen tauti
  • tyypin II dekstrinoosi
  • tyypin II glykogenoosi
  • tyyppi II dekstrinoosi
  • tyyppi II glykogenoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006009

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1974-12-12, senast editerad 2013-07-08