Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ III
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ III

Föredragen term

Glykogeninlagringssjukdom typ III  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Cori-Forbes sjukdom
  • Glykogenos 3
  • Glykogenos typ III

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). Det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.

Termer på andra språk

  • Glycogen Storage Disease Type III

    engelska

  • Amylo 1,6 Glucosidase Deficiency
  • Amylo-1,6-Glucosidase Deficiencies
  • Amylo-1,6-Glucosidase Deficiency
  • Cori Disease
  • Cori's Disease
  • Coris Disease
  • Debrancher Deficiencies
  • Debrancher Deficiencies, Glycogen
  • Debrancher Deficiency
  • Debrancher Deficiency, Glycogen
  • Deficiencies, Amylo-1,6-Glucosidase
  • Deficiencies, Debrancher
  • Deficiencies, Glycogen Debrancher
  • Deficiency, Amylo-1,6-Glucosidase
  • Deficiency, Debrancher
  • Deficiency, Glycogen Debrancher
  • Dextrinoses, Limit
  • Dextrinosis, Limit
  • Disease, Cori
  • Disease, Cori's
  • Disease, Forbes
  • Forbes Disease
  • Glycogen Debrancher Deficiencies
  • Glycogen Debrancher Deficiency
  • Glycogen Debranching Enzyme Deficiency
  • Glycogen Storage Disease III
  • Glycogen Storage Disease Type 3
  • Glycogenosis 3
  • Glycogenosis 3s
  • Limit Dextrinoses
  • Limit Dextrinosis
  • glykogenoosi III

    finska

  • Corin tauti
  • dekstrinoosi III
  • dekstrinoosi tyyppi III
  • glykogenoosi tyyppi III
  • morbus Cor
  • tyypin III dekstrinoosi
  • tyypin III glykogenoosi
  • tyyppi III dekstrinoosi
  • tyyppi III glykogenoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006010

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1974-12-12, senast editerad 2013-07-08