Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ IV
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ IV

Föredragen term

Glykogeninlagringssjukdom typ IV  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Hänvisningstermer

  • Andersens sjukdom
  • Glykogenos 4
  • Glykogenos typ IV

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på en defekt i uttrycket av glykogennedbrytningsenzymet alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferas, vilket leder till ansamling av ett avvikande glykogen med långa yttre förgreningar. Kliniska tecken är muskelhypotoni och levercirros. Död till följd av leversjukdom inträffar vanligen före två års ålder.

Termer på andra språk

  • Glycogen Storage Disease Type IV

    engelska

  • Amylopectinoses
  • Amylopectinosis
  • Andersen Disease
  • Andersen's Disease
  • Andersens Disease
  • Brancher Deficiencies
  • Brancher Deficiency
  • Deficiencies, Brancher
  • Deficiencies, Gbe1
  • Deficiency, Brancher
  • Deficiency, Gbe1
  • Disease, Andersen
  • Disease, Andersen's
  • Gbe1 Deficiencies
  • Gbe1 Deficiency
  • Glycogen Branching Enzyme Deficiency
  • Glycogen Storage Disease Type 4
  • Glycogenoses, Type IV
  • Glycogenosis 4
  • Glycogenosis 4s
  • Glycogenosis IV
  • Glycogenosis IVs
  • Glycogenosis, Type IV
  • Type IV Glycogenoses
  • Type IV Glycogenosis
  • glykogenoosi IV

    finska

  • Andersen
  • Andersenin tauti
  • dekstrinoosi IV
  • dekstrinoosi tyyppi IV
  • glykogenoosi tyyppi IV
  • morbus Andersen
  • tyypin IV dekstrinoosi
  • tyypin IV glykogenoosi
  • tyyppi IV dekstrinoosi
  • tyyppi IV glykogenoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006011

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1974-12-12, senast editerad 2012-07-03