Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Muskeldystrofier > Glykogeninlagringssjukdom typ VII
... > Nervsystemets sjukdomar > Neuromuskulära sjukdomar > Muskelsjukdomar > Muskelsjukdomar, atrofiska > Muskeldystrofier > Glykogeninlagringssjukdom typ VII
Muskel- och skelettsjukdomar > Muskelsjukdomar > Muskelsjukdomar, atrofiska > Muskeldystrofier > Glykogeninlagringssjukdom typ VII
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ VII
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ VII

Föredragen term

Glykogeninlagringssjukdom typ VII  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Fosfofruktokinasbrist
  • Glykogenos 7
  • Glykogenos typ VII
  • Taruis sjukdom

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv glykogenos som kännetecknas av brist på 6-fosfofruktos-1-kinas i musklerna, vilket leder till onormal upplagring av glykogen i muskelvävnaden. Patienter med denna sjukdom lider av svår, medfödd muskeldystrofi och tål inte fysisk aktivitet.

Termer på andra språk

  • Glycogen Storage Disease Type VII

    engelska

  • Deficiencies, Muscle Phosphofructokinase
  • Deficiencies, Pfkm
  • Deficiency, Muscle Phosphofructokinase
  • Deficiency, Pfkm
  • Disease, Tarui
  • Disease, Tarui's
  • Glycogen Storage Disease VII
  • Glycogenosis 7
  • GSD VII
  • Muscle Phosphofructokinase Deficiencies
  • Muscle Phosphofructokinase Deficiency
  • Pfkm Deficiencies
  • Pfkm Deficiency
  • Phosphofructokinase Deficiencies, Muscle
  • Phosphofructokinase Deficiency, Muscle
  • Tarui Disease
  • Tarui's Disease
  • Taruis Disease
  • glykogenoosi VII

    finska

  • dekstrinoosi tyyppi VII
  • dekstrinoosi VII
  • glykogenoosi tyyppi VII
  • tyypin VII dekstrinoosi
  • tyypin VII glykogenoosi
  • tyyppi VII dekstrinoosi
  • tyyppi VII glykogenoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006014

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1974-12-12, senast editerad 2015-06-22