Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga sjukdomar, X-bundna > Glykogeninlagringssjukdom typ VIII
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ VIII
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Glykogeninlagringssjukdom > Glykogeninlagringssjukdom typ VIII

Föredragen term

Glykogeninlagringssjukdom typ VIII  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Hänvisningstermer

  • Glykogenos 8

Användningsanmärkning

  • En kromosom X-bunden leverglykogenos som beror på defekt fosforylas-b-kinasaktivitet. Symtomen är förhållandevis lindriga: leverförstoring, ökad glykogenhalt i levern och sänkta fosforylashalter i leukocyterna kan ses. Levervolymminskning följer som svar på glukagon.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006015

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1974-12-12, senast editerad 2006-07-05