Begreppsinformation
...
Urogenitala sjukdomar hos kvinnor
Urogenitala missbildningar
Rubbningar i könsutvecklingen
Gonaddysgenesi
...
Urogenitala sjukdomar hos män
Urogenitala missbildningar
Rubbningar i könsutvecklingen
Gonaddysgenesi
...
Medfödda missbildningar
Urogenitala missbildningar
Rubbningar i könsutvecklingen
Rubbningar i könsutvecklingen, 46, XY
...
Urogenitala sjukdomar hos kvinnor
Urogenitala missbildningar
Rubbningar i könsutvecklingen
Rubbningar i könsutvecklingen, 46, XY
Föredragen term
Gonaddysgenesi, 46,XY
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.
Termer på andra språk
-
engelska
-
46, XY Gonadal Dysgenesis
-
46, XY Gonadal Sex Reversal
-
Gonadal Dysgenesis, 46, XY
-
Sex Reversal, Gonadal, 46, XY
-
finska
-
gonadaalinen dysgeneesi, 46,XY
-
gonadidysgeneesi 46,XY
-
gonadien dysgeneesi, 46,XY
-
sukupuolirauhasten kehityshäiriö, 46,XY
-
sukurauhasten kehityshäiriö, 46,XY
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006061
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}