Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Gonaddysgenesi, 46,XY  

Typ

  • Ämne

Underordnade begrepp

Användningsanmärkning

  • Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.

Termer på andra språk

  • engelska

  • 46, XY Gonadal Dysgenesis
  • 46, XY Gonadal Sex Reversal
  • Gonadal Dysgenesis, 46, XY
  • Sex Reversal, Gonadal, 46, XY
  • finska

  • gonadaalinen dysgeneesi, 46,XY
  • gonadidysgeneesi 46,XY
  • gonadien dysgeneesi, 46,XY
  • sukupuolirauhasten kehityshäiriö, 46,XY
  • sukurauhasten kehityshäiriö, 46,XY

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006061

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1978-12-21, senast editerad 2021-06-30