Begreppsinformation
Föredragen term
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Hallervorden-Spatz syndrom
Användningsanmärkning
- En sällsynt, autosomalt recessiv, degenerativ sjukdom som vanligen debuterar sent i barndomen eller i ungdomsåren. Kliniska symtom är fortskridande muskelkramper, hyperreflexi, muskelstelhet, dystoni, dysartri och intellektuell försämring, som med åren utvecklas till svår demens. Patologisk undersökning visar nervcellsatrofi i globus pallidus och järnavlagringar i och kring blodkärl.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Degeneration, Pigmentary Pallidal
-
Dystrophies, Juvenile-Onset Neuroaxonal
-
Dystrophy, Juvenile-Onset Neuroaxonal
-
Hallervorden Spatz Disease
-
Hallervorden Spatz Syndrome
-
Hallervorden-Spatz Disease
-
Hallervorden-Spatz Syndrome
-
Juvenile-Onset Neuroaxonal Dystrophies
-
Juvenile-Onset Neuroaxonal Dystrophy
-
Neuroaxonal Dystrophies, Juvenile-Onset
-
Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile Onset
-
Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile-Onset
-
Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1
-
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1
-
Pallidal Atrophy, Pigmentary
-
Pigmentary Pallidal Atrophy
-
Pigmentary Pallidal Degeneration
-
PKAN Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile Onset
-
PKAN Neuroaxonal Dystrophy, Juvenile-Onset
-
finska
-
degeneratio globi pallidi pigmentata
-
Hallervorden
-
Hallervorden-Spatz
-
Hallervorden-Spatzin oireyhtymä
-
Hallervorden-Spatzin syndrooma
-
Hallervorden-Spatzin tauti
-
Hallervorden-Spatzs sjukdom
-
morbus Hallervorden-Spatz
-
pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegenraatio
-
pigmentär pallidusdegeneration
-
Spatz
-
syndroma Hallervorden-Spatz
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006211
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}