Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Renal tubulär transport, medfödda rubbningar
Renal aminoaciduri
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Renal tubulär transport, medfödda rubbningar
Renal aminoaciduri
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Föredragen term
Hartnups sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En störning i aminosyratransporten som kännetecknas av uppblossande ljusöverkänslighetsdermatit och återkommande neurologiska symtom under barnaåren (sällan i vuxen ålder). Ataxi, personlighetsförändringar, migrän och ljusskygghet kan tidvis förekomma. Störningen beror på bristfällig natriumberoende transport av neutrala aminosyror genom tunntarmens och njurkanalepitelets borstbräm.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Amino Acid Transport Disorder, Neutral
-
Hartnup Disorder
-
Neutral Amino Acid Transport Defect
-
Neutral Amino Acid Transport Disorder
-
Transport Disorder, Neutral Amino Acid
-
Transport Disorder, Neutral Amino Acids
-
finska
-
Hartnup
-
morbus Hartnup
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006250
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}