Begreppsinformation
Föredragen term
Tungkedjesjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Användningsanmärkning
- En störning i immunglobulinsyntesen som leder till att stora mängder onormala tunga kedjor utsöndras i urinen. Aminosyrasekvensen i N-(amino-)-slutregionen hos dessa kedjor är normal, men de har en lucka från ett avsnitt av den variabla domänen till och med den konstanta regionens första domän, så att de inte kan bilda korslänkar till de lätta kedjorna. Defekten uppkommer till följd av felaktig koppling mellan generna för de variabla (V) och konstanta (C) regionerna.
Termer på andra språk
-
engelska
-
gamma Chain Disease
-
gamma-Chain Disease
-
gamma-Chain Diseases
-
mu Chain Disease
-
mu-Chain Disease
-
mu-Chain Diseases
-
finska
-
Franklin
-
Franklinin tauti
-
Franklins sjukdom
-
gamma heavy chain disease
-
gammaraskasketjutauti
-
morbus cum catenis gravibus gamma
-
morbus Franklin
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006362
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}