Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Föredragen term
Hepatolentikulär degeneration
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Pseudoskleros
- Wilsons sjukdom
Användningsanmärkning
- En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Cerebral Pseudoscleroses
-
Cerebral Pseudosclerosis
-
Copper Storage Disease
-
Copper Storage Diseases
-
Degeneration Syndrome, Hepatolenticular
-
Degeneration Syndromes, Hepatolenticular
-
Degeneration, Hepatocerebral
-
Degeneration, Neurohepatic
-
Degeneration, Progressive Lenticular
-
Degenerations, Hepatocerebral
-
Degenerations, Neurohepatic
-
Disease, Copper Storage
-
Diseases, Copper Storage
-
Diseases, Hepato-Neurologic Wilson
-
Diseases, Kinnier-Wilson
-
Hepato Neurologic Wilson Disease
-
Hepato-Neurologic Wilson Disease
-
Hepato-Neurologic Wilson Diseases
-
Hepatocerebral Degeneration
-
Hepatocerebral Degenerations
-
Hepatolenticular Degeneration Syndrome
-
Hepatolenticular Degeneration Syndromes
-
Kinnier Wilson Disease
-
Kinnier-Wilson Disease
-
Kinnier-Wilson Diseases
-
Lenticular Degeneration, Progressive
-
Neurohepatic Degeneration
-
Neurohepatic Degenerations
-
Progressive Lenticular Degeneration
-
Pseudoscleroses, Cerebral
-
Pseudosclerosis
-
Pseudosclerosis, Cerebral
-
Storage Disease, Copper
-
Storage Diseases, Copper
-
Syndrome, Hepatolenticular Degeneration
-
Syndromes, Hepatolenticular Degeneration
-
Westphal Strumpell Syndrome
-
Westphal-Strumpell Syndrome
-
Westphal-Strumpell Syndromes
-
Wilson Disease
-
Wilson Disease, Hepato-Neurologic
-
Wilson Diseases, Hepato-Neurologic
-
Wilson's Disease
-
Wilsons Disease
-
finska
-
degeneration hepatolenticularis
-
hepatolentikulaarinen rappeuma
-
morbus Wilson
-
Wilson
-
Wilsonin tauti
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006527
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}