Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ciliopatier
Föredragen term
von Hippel-Lindaus sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Hippel-Lindaus sjukdom
Användningsanmärkning
- Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Angiomatoses, Familial Cerebello-Retinal
-
Angiomatoses, Familial Cerebelloretinal
-
Angiomatosis Retinae
-
Angiomatosis, Familial Cerebello-Retinal
-
Angiomatosis, Familial Cerebelloretinal
-
Cerebello-Retinal Angiomatoses, Familial
-
Cerebello-Retinal Angiomatosis, Familial
-
Cerebelloretinal Angiomatoses, Familial
-
Cerebelloretinal Angiomatosis, Familial
-
Familial Cerebello Retinal Angiomatosis
-
Familial Cerebello-Retinal Angiomatoses
-
Familial Cerebello-Retinal Angiomatosis
-
Familial Cerebelloretinal Angiomatoses
-
Familial Cerebelloretinal Angiomatosis
-
Hippel Lindau Disease
-
Hippel-Lindau Disease
-
Lindau Disease
-
Lindau's Disease
-
Lindau's Diseases
-
Lindaus Disease
-
VHL Syndrome
-
VHL Syndromes
-
von Hippel Lindau Syndrome
-
von Hippel-Lindau Syndrome
-
finska
-
Angiomatosis cerebroretinalis
-
Hippel-Lindau
-
Hippel-Lindaun tauti
-
morbus Hippel-Lindau
-
syndroma von Hippel-Lindau
-
VHL
-
von Hippel-Lindau
-
von Hippel-Lindaun oireyhtymä
-
von Hippel-Lindaun syndrooma
-
von Hippel-Lindaun tauti
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006623
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}