Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Malabsorptionssyndrom
Hyperhomocysteinemi
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Hyperhomocysteinemi
Föredragen term
Homocystinuri
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomal recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för psykisk funktionsnedsättning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Cystathionine beta Synthase Deficiency Disease
-
Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease
-
finska
-
homocystinuria
-
homokystiinivirtsaisuus
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D006712
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}