Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Hud- och bindvävssjukdomar > Bindvävssjukdomar > Homocystinuri
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Näringsrubbningar > Undernäring > Bristsjukdomar > Avitaminos > B-vitaminbrist > Hyperhomocysteinemi > Homocystinuri
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Malabsorptionssyndrom > Hyperhomocysteinemi > Homocystinuri
... > Matsmältningssystemets sjukdomar > Mag-tarmsjukdomar > Tarmsjukdomar > Malabsorptionssyndrom > Hyperhomocysteinemi > Homocystinuri
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Hyperhomocysteinemi > Homocystinuri
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Hyperhomocysteinemi > Homocystinuri
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Homocystinuri
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Homocystinuri
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Homocystinuri
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Homocystinuri

Föredragen term

Homocystinuri  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • En autosomal recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för psykisk funktionsnedsättning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.

Termer på andra språk

  • Homocystinuria

    engelska

  • Cystathionine beta Synthase Deficiency Disease
  • Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease
  • homokystinuria

    finska

  • homocystinuria
  • homokystiinivirtsaisuus

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D006712

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2014-06-13