Dariers sjukdom - MeSH

Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Hudsjukdomar, genetiska > Dariers sjukdom

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Hudsjukdomar, genetiska > Dariers sjukdom

Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Keratos > Dariers sjukdom

Dariers sjukdom

En autosomalt dominant, ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av vårtiga, illaluktande papler som smälter samman med tiden. Den orsakas av mutation i det ATP2A2-genkodande SERCA-proteinet, en av de sarkoplasmatiskt retikulum kalciumtransporterande ATPaserna. Tillståndet liknar kliniskt och histologis benign familjär pemfigus, en annan autosomalt dominant hudsjukdom. Båda sjukdomarna har defekta kalciumpumpar (kalciumtransporterande ATPaser) och instabila bindkroppar mellan keratinocyter.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D007644

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2015-06-18

Finto