Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Psykiska störningar
Utvecklingsneurologiska störningar
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Beteende och beteendemekanismer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Föredragen term
Menkes Kinky hair-syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Kinky hair-syndrom
- Menkes syndrom
Användningsanmärkning
- En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktionsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Congenital Hypocupremia
-
Congenital Hypocupremias
-
Copper Deficiencies, X-Linked
-
Copper Deficiency, X-Linked
-
Copper Transport Disease
-
Copper Transport Diseases
-
Deficiencies, X-Linked Copper
-
Deficiency, X-Linked Copper
-
Disease, Copper Transport
-
Disease, Steely Hair
-
Diseases, Copper Transport
-
Diseases, Kinky Hair
-
Diseases, Menkes'
-
Diseases, Steely Hair
-
Hair Diseases, Kinky
-
Hair Diseases, Steely
-
Hypocupremia, Congenital
-
Hypocupremias, Congenital
-
Kinky Hair Disease
-
Kinky Hair Diseases
-
Kinky Hair Syndrome
-
Menkea Syndrome
-
Menkea Syndromes
-
Menkes Disease
-
Menkes Syndrome
-
Menkes' Disease
-
Menkes' Diseases
-
Steely Hair Disease
-
Steely Hair Diseases
-
Steely Hair Syndrome
-
Steely Hair Syndromes
-
Syndrome, Menkea
-
Syndrome, Steely Hair
-
Syndromes, Menkea
-
Syndromes, Steely Hair
-
Transport Disease, Copper
-
Transport Diseases, Copper
-
X Linked Copper Deficiency
-
X-Linked Copper Deficiencies
-
X-Linked Copper Deficiency
-
finska
-
Menkes
-
Menkesin syndrooma
-
syndroma Menkes
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D007706
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}