Begreppsinformation
...
Fettomsättningsrubbningar
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Hypolipoproteinemier
Hypoalfalipoproteinemier
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Hypolipoproteinemier
Hypoalfalipoproteinemier
Föredragen term
Lecitin-kolesterol acyltransferasebrist
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Alfa LCAT-brist
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv störning i lipoproteinmetabolismen som orsakas av en mutation hos lecitinacyltransferas-genen. Den kännetecknas av låga HDL-kolesterolnivåer samt kombinationen hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och äggvita i urinen med nedsatt njurfunktion.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acyltransferase Deficiency, Lecithin:Cholesterol
-
alpha LCAT Deficiency
-
alpha-LCAT Deficiency
-
alpha-Lecithin-Cholesterol Acyltransferase Deficiency
-
alpha-Lecithin:Cholesterol Acyltransferase Deficiency
-
Deficiency, alpha-LCAT
-
Deficiency, LCAT
-
LCAT Deficiency
-
LCATA Deficiencies
-
LCATA Deficiency
-
Lecithin:Cholesterol Acyltransferase Deficiency
-
Norum Disease
-
finska
-
LCAT-puute
-
LCAT-puutos
-
lesitiinikolesteroliasyylitransferaasin puute
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D007863
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}