Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda
Föredragen term
Leighs sjukdom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Ärftlighetsmönstren är X-kopplat recessivt, autosomalt recessivt och mitokondriskt. Sjukdomen har kopplats till generna för pyruvatdehydrogenaskomplexet, cytokrom C-oxidas, ATP-syntasunderenhet 6 och underenheter av mitokondriekomplex I.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Disease, Leigh's
-
Encephalomyelitides, Subacute Necrotizing
-
Encephalomyelitis, Subacute Necrotizing
-
Encephalomyelopathies, Subacute Necrotizing
-
Encephalomyelopathy, Subacute Necrotizing
-
Encephalopathies, Subacute Necrotizing
-
Encephalopathy, Subacute Necrotizing
-
Leigh Syndrome
-
Leigh's Disease
-
Leighs Disease
-
Necrotizing Encephalomyelitides, Subacute
-
Necrotizing Encephalomyelitis, Subacute
-
Necrotizing Encephalomyelopathies, Subacute
-
Necrotizing Encephalomyelopathy, Subacute
-
Necrotizing Encephalopathies, Subacute
-
Necrotizing Encephalopathy, Subacute
-
Subacute Necrotizing Encephalomyelitides
-
Subacute Necrotizing Encephalomyelitis
-
Subacute Necrotizing Encephalomyelopathies
-
Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy
-
Subacute Necrotizing Encephalopathies
-
Subacute Necrotizing Encephalopathy
-
finska
-
encephalomyelopathia necroticans
-
Leigh
-
morbus Leigh
-
nekrotisoiva enkefalomyelopatia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D007888
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}