Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
...
Neurologiska manifestationer
Kognitiva manifestationer
Intellektuell funktionsnedsättning
X-bunden intellektuell funktionsnedsättning
Föredragen term
Lesch-Nyhans syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Choreoathetosis Self Mutilation Hyperuricemia Syndrome
-
Choreoathetosis Self Mutilation Syndrome
-
Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome
-
Choreoathetosis Self-Mutilation Syndrome
-
Choreoathetosis Self-Mutilation Syndromes
-
Complete HGPRT Deficiency Disease
-
Complete HPRT Deficiencies
-
Complete HPRT Deficiency
-
Complete Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Complete Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Deficiencies, Complete HPRT
-
Deficiencies, HGPRT
-
Deficiencies, Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
-
Deficiencies, Total HPRT
-
Deficiency Disease, Complete HGPRT
-
Deficiency Disease, Hypoxanthine Phosphoribosyl Transferase
-
Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
-
Deficiency Diseases, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
-
Deficiency of Guanine Phosphoribosyltransferase
-
Deficiency of Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
-
Deficiency, Complete HPRT
-
Deficiency, HGPRT
-
Deficiency, Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
-
Deficiency, Total HPRT
-
Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiencies
-
Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
HGPRT Deficiencies
-
HGPRT Deficiency
-
HGPRT Deficiency Disease, Complete
-
HPRT Deficiencies, Complete
-
HPRT Deficiencies, Total
-
HPRT Deficiency, Complete
-
HPRT Deficiency, Total
-
Hyperuricemia Syndrome, Juvenile
-
Hyperuricemia Syndrome, Primary
-
Hyperuricemia Syndromes, Juvenile
-
Hyperuricemia Syndromes, Primary
-
Hyperuricemia, X-Linked
-
Hyperuricemia, X-Linked Primary
-
Hyperuricemias, X-Linked
-
Hyperuricemias, X-Linked Primary
-
Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase 1 Deficiency
-
Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Hypoxanthine Phosphoribosyl Transferase Deficiency Disease
-
Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiencies
-
Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiency
-
Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease
-
Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Diseases
-
Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation Syndrome
-
Juvenile Hyperuricemia Syndrome
-
Juvenile Hyperuricemia Syndromes
-
Lesch Nyhan Disease
-
Lesch-Nyhan Disease
-
Phosphoribosyltransferase Deficiencies, Guanine
-
Phosphoribosyltransferase Deficiencies, Hypoxanthine
-
Phosphoribosyltransferase Deficiency, Guanine
-
Phosphoribosyltransferase Deficiency, Hypoxanthine
-
Primary Hyperuricemia Syndrome
-
Primary Hyperuricemia Syndromes
-
Primary Hyperuricemia, X-Linked
-
Primary Hyperuricemias, X-Linked
-
Self-Mutilation Syndrome, Choreoathetosis
-
Self-Mutilation Syndromes, Choreoathetosis
-
Syndrome, Choreoathetosis Self-Mutilation
-
Syndrome, Juvenile Hyperuricemia
-
Syndrome, Primary Hyperuricemia
-
Syndromes, Choreoathetosis Self-Mutilation
-
Syndromes, Juvenile Hyperuricemia
-
Syndromes, Primary Hyperuricemia
-
Total HPRT Deficiencies
-
Total HPRT Deficiency
-
Total Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
-
Total Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
-
X Linked Hyperuricemia
-
X Linked Primary Hyperuricemia
-
X-Linked Hyperuricemia
-
X-Linked Hyperuricemias
-
X-Linked Primary Hyperuricemia
-
X-Linked Primary Hyperuricemias
-
finska
-
Lesch
-
Lesch-Nyhan
-
Lesch-Nyhanin syndrooma
-
Lesch-Nyhans syndrom
-
Nyhan
-
syndroma Lesch-Nyhan
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D007926
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}