Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Lipidoser
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Leukoencefalopatier
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Nervsystemets sjukdomar
Demyeliniserande sjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Föredragen term
Globoidcellsleukodystrofi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Krabbes sjukdom
- Sen debut av globoidcellsleukodystrofi
- Tidig debut av globoidcellsleukodystrofi
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.
Termer på andra språk
-
engelska
-
beta-Galactosidase Deficiencies, Galactosylceramide
-
beta-Galactosidase Deficiency, Galactosylceramide
-
Cell Leukoencephalopathies, Globoid
-
Cell Leukoencephalopathy, Globoid
-
Deficiencies, Galactocerebrosidase
-
Deficiencies, Galactosylceramide beta-Galactosidase
-
Deficiencies, GALC
-
Deficiency Disease, Galactosylceramidase
-
Deficiency Disease, Galactosylceramide-beta-Galactosidase
-
Deficiency Diseases, Galactosylceramidase
-
Deficiency Diseases, Galactosylceramide-beta-Galactosidase
-
Deficiency, Galactocerebrosidase
-
Deficiency, Galactosylceramide beta-Galactosidase
-
Deficiency, GALC
-
Diffuse Globoid Body Sclerosis
-
Disease, Galactosylceramidase Deficiency
-
Disease, Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency
-
Diseases, Galactosylceramidase Deficiency
-
Diseases, Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency
-
Galactocerebrosidase Deficiencies
-
Galactocerebrosidase Deficiency
-
Galactosylceramidase Deficiency Disease
-
Galactosylceramidase Deficiency Diseases
-
Galactosylceramide beta Galactosidase Deficiency
-
Galactosylceramide beta Galactosidase Deficiency Disease
-
Galactosylceramide beta-Galactosidase Deficiencies
-
Galactosylceramide beta-Galactosidase Deficiency
-
Galactosylceramide Lipidosis
-
Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency Disease
-
Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency Diseases
-
Galactosylcerebrosidase Deficiency
-
Galactosylsphingosine Lipidosis
-
GALC Deficiencies
-
GALC Deficiency
-
Globoid Body Sclerosis, Diffuse
-
Globoid Cell Leukodystrophy
-
Globoid Cell Leukoencephalopathies
-
Globoid Cell Leukoencephalopathy
-
Globoid Leukodystrophies
-
Globoid Leukodystrophy
-
Krabbe Disease
-
Krabbe Leukodystrophy
-
Krabbe's Disease
-
Krabbe's Leukodystrophy
-
Krabbes Disease
-
Krabbes Leukodystrophy
-
Leukodystrophies, Globoid
-
Leukodystrophy, Globoid
-
Leukodystrophy, Krabbe
-
Leukodystrophy, Krabbe's
-
Leukoencephalopathies, Globoid Cell
-
Leukoencephalopathy, Globoid Cell
-
Psychosine Lipidosis
-
finska
-
Krabbe
-
morbus Krabbe
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D007965
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}