Begreppsinformation
...
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Sulfatidosis
...
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Sulfatidosis
...
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Sulfatidosis
...
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Sulfatidosis
...
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Sulfatidosis
...
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Sfingolipidoser
Sulfatidosis
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Nervsystemets sjukdomar
Demyeliniserande sjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Föredragen term
Metakromatisk leukodystrofi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- ARSA-brist
- Arylsulfatas A-brist
- Greenfields sjukdom
- Juvenil metakromatisk leukodystrofi
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på arylsulfatas A (cerebrosidsulfatas), vilken leder till ansamling av cerebrosidsulfat (sulfoglykosfingolipider) i lysosomerna i centrala nervsystemet och andra organ. Till de patologiska dragen hör diffus myelinförlust och metakromatisk färgning av kornen i många celltyper, som t ex gliacellerna. Det finns ett flertal allele- och icke-alleleformer med ett antal olika neurologiska symtom.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Arylsulfatase A Deficiency Disease
-
Cerebral sclerosis, Diffuse, Metachromatic Form
-
Cerebroside Sulphatase Deficiency Disease
-
Leukoencephalopathies, Metachromatic
-
Leukoencephalopathy, Metachromatic
-
Lipidosis, Sulfatide
-
Metachromatic Leukodystrophy
-
Metachromatic Leukoencephalopathies
-
Metachromatic Leukoencephalopathy
-
Sulfatide Lipidosis
-
finska
-
leucodystrophia metachromatica
-
MLD
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D007966
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}