Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Metakromatisk leukodystrofi  

Typ

  • Ämne

Hänvisningstermer

  • ARSA-brist
  • Arylsulfatas A-brist
  • Greenfields sjukdom
  • Juvenil metakromatisk leukodystrofi

Användningsanmärkning

  • En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på arylsulfatas A (cerebrosidsulfatas), vilken leder till ansamling av cerebrosidsulfat (sulfoglykosfingolipider) i lysosomerna i centrala nervsystemet och andra organ. Till de patologiska dragen hör diffus myelinförlust och metakromatisk färgning av kornen i många celltyper, som t ex gliacellerna. Det finns ett flertal allele- och icke-alleleformer med ett antal olika neurologiska symtom.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Arylsulfatase A Deficiency Disease
  • Cerebral sclerosis, Diffuse, Metachromatic Form
  • Cerebroside Sulphatase Deficiency Disease
  • Leukoencephalopathies, Metachromatic
  • Leukoencephalopathy, Metachromatic
  • Lipidosis, Sulfatide
  • Metachromatic Leukodystrophy
  • Metachromatic Leukoencephalopathies
  • Metachromatic Leukoencephalopathy
  • Sulfatide Lipidosis
  • finska

  • leucodystrophia metachromatica
  • MLD

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D007966

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2021-07-01