Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Hud- och bindvävssjukdomar > Bindvävssjukdomar > Mucinoser > Mukopolysackaridoser > Mukopolysackaridos I
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Mukopolysackaridoser > Mukopolysackaridos I
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Mukopolysackaridoser > Mukopolysackaridos I
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Mukopolysackaridoser > Mukopolysackaridos I
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Mukopolysackaridoser > Mukopolysackaridos I

Föredragen term

Mukopolysackaridos I  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Alfa-L-iduronidasbrist
  • Hurler-Scheies sjukdom
  • Hurler-Scheies syndrom
  • Hurlers sjukdom
  • Hurlers syndrom
  • Lipokondrodystrofi
  • MPS I
  • Scheies sjukdom
  • Scheies syndrom

Användningsanmärkning

  • Systemisk lysosomal inlagringssjukdom orsakad av brist på alfa-L-iduronidas (EC 3.2.1.76) och kännetecknad av fortskridande fysisk försämring, med utsöndring av dermatansulfat och heparinsulfat i urin. Det finns tre påvisade fenotyper som uppvisar ett kliniskt spektrum från svåra till lindriga symtom: Hurlers syndrom, Hurler-Scheies syndrom och Scheies syndrom (tidigare mukopolysackaridos V). Till symtomen kan höra dvärgväxt, hepatosplenomegali, gargoylism, hornhinnegrumling, hjärtbesvär och ljudlig andhämtning. Såväl Hunters syndrom (mukopolysackaridos II) och Hurlers syndrom kallades ursprungligen gargoylism pga de grova ansiktsdragen hos de drabbade.

Termer på andra språk

  • Mucopolysaccharidosis I

    engelska

  • Lipochondrodystrophies
  • Lipochondrodystrophy
  • Mucopolysaccharidosis 1
  • Mucopolysaccharidosis Type I
  • mukopolysakkaridoosi I

    finska

  • Hurler-Scheie
  • Hurler-Scheien oireyhtymä
  • Hurler-Scheien syndrooma
  • Hurler-Scheies syndrom
  • Hurlerin oireyhtymä
  • Hurlerin syndrooma
  • Hurlerin-Scheien oireyhtymä
  • Hurlers syndrom
  • I tyypin mukopolysakkaridoosi
  • mucopolysaccharidosis I
  • mucopolysaccharidosis typus I
  • mukopolysackaridos, typ I
  • Scheien oireyhtymä
  • Scheien syndrooma
  • Scheies syndrom
  • syndroma Hurler
  • syndroma Hurler-Scheie
  • syndroma Scheie

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D008059

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2015-10-21