Begreppsinformation
Föredragen term
Urbach-Wiethes syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Lipoidproteinos
Användningsanmärkning
- En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av glasartad förtjockning (hyalinos) av hud, slemhinnor och vissa inälvor. Tillståndet orsakas av mutation i ECM1-genen (extracellular matrix protein 1). Kliniska drag omfattar heshet och hudbristningar till följd av utbredda ansamlingar av hyalin.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Hyalinosis Cutis et Mucosae
-
Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe
-
Lipoidproteinosis
-
Lipoproteinosis
-
Urbach Wiethe Disease
-
Urbach Wiethe Lipoid Proteinosis
-
Urbach-Wiethe Disease
-
Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis
-
Urbach-Wiethe Syndrome
-
finska
-
lipoidproteinosis
-
Urbachin ja Wiethen lipioidiproteinoosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D008065
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}