Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Urbach-Wiethes syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Hänvisningstermer

  • Lipoidproteinos

Användningsanmärkning

  • En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av glasartad förtjockning (hyalinos) av hud, slemhinnor och vissa inälvor. Tillståndet orsakas av mutation i ECM1-genen (extracellular matrix protein 1). Kliniska drag omfattar heshet och hudbristningar till följd av utbredda ansamlingar av hyalin.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Hyalinosis Cutis et Mucosae
  • Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe
  • Lipoidproteinosis
  • Lipoproteinosis
  • Urbach Wiethe Disease
  • Urbach Wiethe Lipoid Proteinosis
  • Urbach-Wiethe Disease
  • Urbach-Wiethe Lipoid Proteinosis
  • Urbach-Wiethe Syndrome
  • finska

  • lipoidproteinosis
  • Urbachin ja Wiethen lipioidiproteinoosi

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D008065

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2023-07-31