Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Ögonsjukdomar > Ögonmissbildningar > Kolobom > Mandibulofacial dysostos
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Ögonmissbildningar > Kolobom > Mandibulofacial dysostos
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ärftliga ögonsjukdomar > Kolobom > Mandibulofacial dysostos
Ögonsjukdomar > Ärftliga ögonsjukdomar > Kolobom > Mandibulofacial dysostos
Muskel- och skelettsjukdomar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > Kraniofacial dysostos > Mandibulofacial dysostos
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > Kraniofacial dysostos > Mandibulofacial dysostos
... > Muskel- och skelettsjukdomar > Skelettsjukdomar > Skelettsjukdomar, utvecklingsbetingade > Benbildningsdefekter > Kraniofacial dysostos > Mandibulofacial dysostos

Föredragen term

Mandibulofacial dysostos  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Underordnade begrepp

Hänvisningstermer

  • Treacher Collins syndrom

Användningsanmärkning

  • En ärftlig sjukdom som uppträder i två former: den fullständiga (Franceschettis syndrom) kännetecknas av antimongoloid lutning av ögonlocksspringorna, kolobom (sprickbildning) i de nedre ögonlocken, mikrognati, okbågshypoplasi och onormalt små ytteröron. Den överförs autosomalt. Den ofullständiga formen (Treacher Collins syndrom) har samma särdrag, men mindre framträdande. Den förekommer sporadiskt, men en autosomalt dominant ärftlighet misstänks.

Termer på andra språk

  • Mandibulofacial Dysostosis

    engelska

  • Franceschetti Zwahlen Klein Syndrome
  • Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrome
  • Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndromes
  • Syndrome, Franceschetti-Zwahlen-Klein
  • Syndrome, Treacher Collins
  • Syndrome, Treacher Collins-Franceschetti
  • Syndromes, Franceschetti-Zwahlen-Klein
  • Syndromes, Treacher Collins-Franceschetti
  • Treacher Collins Franceschetti Syndrome
  • Treacher Collins Syndrome
  • Treacher Collins-Franceschetti Syndrome
  • Treacher Collins-Franceschetti Syndromes
  • mandibulofasiaalinen dysostoosi

    finska

  • dysostosis mandibulofacialis

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D008342

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1999-01-01, senast editerad 2023-05-31