Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mannosidasbristsjukdomar
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mannosidasbristsjukdomar
Föredragen term
Alfamannosidos
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En medfödd metabol rubbning. Så gott som alla patienter har psykomotorisk funtionsnedsättning, förgrovning av ansikte och en viss grad av dysostosis multiplex.. Troligtvist en autosomal recessiv sjukdom.
Termer på andra språk
-
engelska
-
alpha Mannosidase B Deficiency
-
alpha Mannosidase Deficiency
-
alpha-D-Mannosidase Deficiencies, Lysosomal
-
alpha-D-Mannosidase Deficiency, Lysosomal
-
Alpha-D-Mannosidosis
-
Alpha-Mannosidase B Deficiency
-
alpha-Mannosidase Deficiencies
-
alpha-Mannosidase Deficiency
-
Alpha-Mannosidosis, Type I
-
Deficiencies, alpha-Mannosidase
-
Deficiencies, Lysosomal alpha-D-Mannosidase
-
Deficiency, alpha-Mannosidase
-
Deficiency, Lysosomal alpha-D-Mannosidase
-
Lysosomal Alpha B Mannosidosis
-
Lysosomal alpha D Mannosidase Deficiency
-
Lysosomal alpha-D-Mannosidase Deficiencies
-
Lysosomal alpha-D-Mannosidase Deficiency
-
Mannosidosis, alpha B Lysosomal
-
Mannosidosis, alpha B, Lysosomal
-
finska
-
alfamannosidoosi
-
mannosidosis
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D008363
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}