Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Mukolipidoser  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av onormalt stora mängder sura mukopolysackarider, sfingolipider och/eller glykolipider i inälvs- och mesenkymceller. Onormala mängder sfingolipider eller glykolipider förekommer i nervvävnad. Utvecklingsstörning och skelettförändringar, främst dysostosis multiplex, är vanliga.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D009081

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 1976-05-19, senast editerad 2016-02-26