Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Föredragen term
Mukopolysackaridoser
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Hänvisningstermer
- MPS-sjukdomar
- Mukopolysackaridossjukdomar
Användningsanmärkning
- En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Mucopolysaccharidosis
-
finska
-
mucopolysaccharidosis
-
mucopolysaccharidosis non specificata
-
mukopolysakkaridoosi
-
määrittämätön mukopolysakkaridoosi
-
ospecificerad mukopolysackaridos
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009083
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}