Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
Föredragen term
Mukopolysackaridos III
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- MPS III
- Sanfilippos syndrom
- Sulfamidasbrist
Användningsanmärkning
- Mukopolysackaridos kännetecknad av heparitinsulfat i urinen, fortskridande psykisk funktionsnedsättning, mild kortvuxenhet och andra skelettfel. Det finns fyra former som är omöjliga att särskilja kliniskt, men som biokemiskt är olika, var och en beroende på brist på olika enzym.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Mucopolysaccharidosis 3
-
Oligophrenia, Polydystrophic
-
Oligophrenias, Polydystrophic
-
Polydystrophic Oligophrenia
-
Polydystrophic Oligophrenias
-
San Filippo Syndrome
-
San Filippo's Syndrome
-
San Filippos Syndrome
-
Sanfilippo Syndrome
-
Sanfilippo Syndromes
-
Sanfilippo's Syndrome
-
Sanfilippos Syndrome
-
Syndrome, San Filippo's
-
Syndrome, Sanfilippo
-
Syndrome, Sanfilippo's
-
Syndromes, Sanfilippo
-
finska
-
mucopolysaccharidosis III
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009084
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}