Begreppsinformation
...
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
...
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridoser
Föredragen term
Mukopolysackaridos IV
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Galaktosamin-6-sulfatasbrist
- GALNS-brist
- Morquios sjukdom
Användningsanmärkning
- Genetiskt orsakad rubbning i mukopolysackaridomsättningen, kännetecknad av skelettmissbildningar, instabila leder, myelopati i nacken och onormalt stor utsöndring av keratansulfat i urinen. Det finns två biokemiskt distinkta former, beroende på olika enzymbrister.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Disease, Morquio
-
Disease, Morquio's
-
Eccentro Osteochondrodysplasia
-
Eccentro-Osteochondrodysplasia
-
Eccentro-Osteochondrodysplasias
-
Eccentroosteochondrodysplasia
-
Eccentroosteochondrodysplasias
-
IV, Mucopolysaccharidosis Type
-
IVs, Mucopolysaccharidosis Type
-
Morquio Disease
-
Morquio Syndrome
-
Morquio Syndromes
-
Morquio's Disease
-
Morquio's Syndrome
-
Morquios Disease
-
Morquios Syndrome
-
Mucopolysaccharidosis 4
-
Mucopolysaccharidosis Type IV
-
Mucopolysaccharidosis Type IVs
-
Syndrome, Morquio
-
Syndrome, Morquio's
-
Syndromes, Morquio
-
Type IV, Mucopolysaccharidosis
-
Type IVs, Mucopolysaccharidosis
-
finska
-
mucopolysaccharidosis IV
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D009085
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}